La ciclopia
La ciclopia è caratterizzata dallo sviluppo anomalo dell’occhio durante il primo mese fetale. La maggior parte dei casi comportano una fusione delle due vescicole ottiche, o sinoftalmia. La vera ciclopia con un unico occhio solitario è estremamente rara. La prevalenza è di circa 1 su 13.000-20.000 nati vivi (Apple e Rabb, 1998).
Né la vera ciclopia né la sinoftalmia sono compatibili con la vita perché è associato uno sviluppo anomalo del cervello. Tipicamente, la divisione del teleencefalo nei due emisferi fallisce, lasciando spesso allineata una cisti dorsale mediana per ependima. Nei casi di sinoftalmia, gli occhi possono presentare vari gradi di fusione; questo può coinvolgere semplicemente i nervi ottici o una porzione della sclera mediale, o porzioni più estese dei globi. Colpendo il cervello e gli occhi, si verifica uno sviluppo anomalo delle strutture mesodermiche del viso, che porta alla creazione della proboscide sopra l’occhio o gli occhi mediali.
La regione orbitaria è gravemente deformata a causa del cedimento dei processi ossei frontonasali svilupparsi in modo che i processi mascellari si fondano, risultando in una cavità nasale assente e un’unica cavità centrale o pseudo-orbita (Yanoff e Fine, 1991).
Per diversi secoli si è speculato sull’origine della Ciclopia. Ambroise Paré (1510-1590) dichiarò che i mostri, compresi i neonati ciclopici, possono avere molte cause, tra cui “Dio può punire la malvagità dell’uomo o mostrarne i segni”. punizione imminente” (Paré, 1585).
Il caso più antico di ciclopia è descritto in una lettera di F. Licetus in Italia nel 1619: «Landi conte Ippolito, Lettera al figlio Ottaviano da Vienna li 8 settembre». Tuttavia, l’autore non considerava la ciclopia una malformazione congenita (Taruffi, 1894). Dal XVIII secolo le conoscenze sulla teratologia si basarono sempre di più su evidenze scientifiche. Si cominciò a raccogliere campioni di malformazioni congenite dell’uomo e degli animali. Solo alla fine del XIX secolo furono effettuati studi istologici e sulla base di questi Geoffroy e Saint-Hilaire nel 1832 classificarono le anomalie del volto dell’uomo e degli animali in due categorie: ciclocefalia (kyklos=cerchio) e otocefalia (otos=orecchio).
Nel 20° secolo ci furono molti tentativi per cercare di stabilire l’esatta eziologia della ciclopia, come risulta evidente nei numerosi casi clinici di questo periodo. Esposizione a farmaci o ad altri fattori ambientali potenzialmente teratogeni come radiazioni ioniche, contraccettivi, viremia più corticosteroidi e salicilati, vaccino contro la rosolia, gli antibiotici e l’amidopirina durante l’organogenesi sono stati considerati la base di questa anomalia (Rogers, 1963; Mollica et al., 1981).
Recentemente la Ciclopia è stata messa in relazione con alcune anomalie cromosomiche come la trisomia-D (che comprende i cromosomi 13, 14 e 15), il mosaicismo monosomico-G, le traslocazioni che interessano il cromosoma 3 e il cromosoma del gruppo C, e anche la delezione del braccio corto del cromosoma 10 (Adelman, 1936; Barbiere e Muelling, 1950; Cogan e Kuwabara, 1964; Cohen, 1966; Taysi e Tinaztepe, 1972; Howard, 1977).
Bibliografia
Yanoff M., Fine B. (1991) Ocular Pathology. Mosby-Wolfe, London. Pp. 43-44
Occhiocapolavoro
Dott. Giuseppe Trabucchi – Medico Chirurgo – Specialista in Clinica e Chirurgia Oftalmica
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Iscrizione Ordine dei Medici Chirurghi di Milano n. 25154